Humangenetik

Forschungsgebiete

Der Schwerpunkt unserer Forschung liegt auf dem Verständnis neurodegenerativer Mechanismen im Modellsystem der hochspezialisierten Säuger-Netzhaut. In den vergangen Jahren wurden große Anstrengungen unternommen, um genetische Ursachen von vererbaren Retina-Dystrophien aufzuklären. Unser Beitrag liegt dabei bei den Makula-Dystrophien durch die Klonierung von Krankheitsgenen wie z.B. bei Sorsby Fundus Dystrophie, X-gebundener juveniler Retinoschisis oder Best vitelliforme Makula Dystrophie. Unsere laufenden Projekte konzentrieren sich auf Untersuchungen der zugrundeliegenden Pathomechanismen dieser Krankheiten. Neben einer breiten methodischen Plattform in der Molekulargenetik und Biochemie beinhalten unsere Untersuchungen auch Zellbiologie-Techniken und die Generierung und Analyse von Mausmodellen für retinale Degeneration.

Forschungsprojekte

  • Funktionelle und strukturelle Charakterisierung von Bestrophin-1 und seiner Rille in der Pathogenese von Morbus Best
  • Funktionelle Analyse von Retinoschisin – Ein Beitrag zur aufklärung der milekularen Pathogenese der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis
  • Funktionelle Analyse der AMD-assoziierten Varianten im LOC387715/HTRA1 Intervall auf Chromosom 10q26

Kooperationen

  • Prof. Dr. Frank Holz, Universitäts-Augenklinik Bonn
  • Prof. Dr. Rando Allikmets, Eye Research Institute, Columbia University
  • Dr. Frans Cremers, Department of Human Genetics, University Hospital Nijmegen
  • Prof. Dr. William Hauswirth, Center for Gene Therapy, University of Florida
  • Prof. Dr. Robert Molday, Macula Research Center, University of British Columbia
  • Prof. Dr. Kang Zhang, Eccles Institute of Human Genetics, University of Utah

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